서론 : 만성 피부점막 칸디다증은 피부, 손톱, 점막 부위에 칸디다가 감염되는 질환으로 피부표면에 질환이 발생하여 전신 감염으로 진행될 경향이 적다. 특정한 질환에서 나타나는 것은 아니나 면역학적, 내분비학적 자가면역 질환으로 생각된다. 부갑상선기능저하증, 부신기능부전, 철결핍 빈혈이나 비타민 B12 결핍 빈혈이 동반되기도 한다. 최근 연구에서 14명의 환자들을 통해 상염색체 우성으로 STAT1 유전자 변이를 보이는 것으로 확인되었다. 대부분 수명은 정상이며 악화되지 않는 경과를 보이나 매우 드문 경우에 이차적으로 전신 칸디다 감염, 패혈증, 폐포자충으로 인한 폐렴이 발생하기도 한다. 증례 : 생후 20개월 경 3개월간 키가 자라지 않았고 2012년도 갑상선 기능 검사상 TSH ＞ 100 uIU/mL으로 상승, free T4 0.40 ng/dL으로 감소되어 있었고 Thyroid scan 검사상 11.6% 로 크기가 커져있는 소견 보였으며 갑상선 기능 저하증으로 진단 받고 신지로이드 복용하고 있었고2016년 3월 본원에 내원하였다. 환아는 지속적으로 입안에 아구창이 반복되고 있었고 배부 및 사지에도 수포성 발진이 동반되어 있었다. 발진과 관련하여 알레르기 검사 및 면역검사 시행하였으며 TSH 11.321 uIU/mL, fT4 1.26 ng/dL, T3 1.94 ng/dL, Microsomal Ab ＞100 U/mL, TG-Ab 11.53 U/mL으로 자가면역성 갑상선 기능저하증을 보였고, 면역글로불린 G 1379 mg/dL, 면역글로불린 A 77 mg/dL, 면역글로불린 M 158mg/dL, 면역글로불린E 62.9 IU/kL, 아분류 G1 10100 mg/L, G2 1900 mg/L, G3 304 mg/L, G4 65.7 mg/L에서 정상 소견 보였다. 환아 Fluconazole 경구 복용 지속하였으며 인두 면봉법으로 배양검사상 특이소견 보이지 않았으나 아구창은 지속되었다. 환아 만성적인 아구창 증상 지속되어 2016.10염기서열분석(DES) 유전자 검사 시행하였으며 STAT1 유전자 돌연변이가 확인되었다. 이를 통해 만성 피부점막 칸디다증을 확진할 수 있었다. 결론 : 저자들은 갑상선 기능 저하증이 동반된 만성 피부점막 칸디다증을 보이고 STAT1 유전자변이로 확진된 1례를 통해 임상 및 진단 과정을 경험하였다.